如果要通俗地向大眾介紹“遺傳咨詢師”是什么,，葉睿大概會(huì)寫一個(gè)TVB套路的故事：主人公是遺傳咨詢師,，全國(guó)到處飛，在不同的劇情發(fā)展中,，穿插一些遺傳病,、癌癥、親子鑒定的故事，有一天,，他得了某種病,，發(fā)現(xiàn)自己也需要做遺傳咨詢了。
葉睿想設(shè)置一種叫亨廷頓氏舞蹈癥的病,，三四十歲犯病,，全身不自覺(jué)地動(dòng)，就像跳舞一樣,。生育對(duì)患者是一場(chǎng)苦惱的事情，二十多歲生小孩,，小孩十歲左右,，大人的生活就不能自理了。怎么與孩子交流,？怎么幫助他健康成長(zhǎng),？如何自處？在這個(gè)故事中,，遺傳咨詢師的工作內(nèi)容,、形式、心理斗爭(zhēng),、職業(yè)掙扎一一展現(xiàn),。
而在葉睿創(chuàng)作的講解遺傳咨詢的小說(shuō)中，有這樣一段描寫：“我的ApoE,、PLD3和TREM2都存在著高阿爾茨海默（老年癡呆癥）發(fā)生的單堿基多樣性,。根據(jù)數(shù)據(jù)，我得阿爾茨海默病的機(jī)會(huì)是正常人的10倍以上,?！?/p>
這兩個(gè)片段或許能說(shuō)明遺傳咨詢師究竟是什么：對(duì)健康人，檢測(cè)阿爾茨海默病,、心臟病,、高血壓、帕金森癥,、糖尿病,、苯丙酮尿癥（PKU）、地中海貧血等很大程度上是遺傳因素所致的疾病的風(fēng)險(xiǎn)并告知,。對(duì)病人,，根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果給醫(yī)生有關(guān)醫(yī)療方案的建議。針對(duì)遺傳咨詢,，葉睿的觀點(diǎn)是：你一定不要怕知道,，就怕你不敢面對(duì)。肉眼看不見(jiàn)的，機(jī)器掃不到的,，沒(méi)關(guān)系,，基因告訴你。
基因檢測(cè)這件事
讀生物學(xué)博士那會(huì)兒,，觀察基因?qū)θ~睿來(lái)說(shuō)已經(jīng)是常事了,，修改基因也是可操作的事情。如果改基因技術(shù)足夠成熟,，葉睿想把遺傳病的基因都改了,。這樣他的工作就可以在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上加上治療功能。當(dāng)然,，就現(xiàn)狀來(lái)看,，實(shí)驗(yàn)室內(nèi)可操作的東西，真正走向臨床是很少的,。美國(guó)23andMe公司99美元可做一個(gè)基因檢測(cè),，葉睿嘗試過(guò)一次，檢測(cè)報(bào)告看下來(lái),，對(duì)他這位專業(yè)人士來(lái)說(shuō),，效果很不錯(cuò)。但同樣的信息,，交付給非生物學(xué)專業(yè)大眾,，就會(huì)極具難度。
遺傳咨詢師的優(yōu)勢(shì)在這里凸顯：“為什么要做遺傳咨詢這個(gè)工作,，因?yàn)槊恳环N病,、每一個(gè)基因都太不一樣了，你不可能指望每一個(gè)人都有查文獻(xiàn)的能力,，所以一定要有一個(gè)人可以根據(jù)你的結(jié)果告訴你可以做什么,，不可以做什么，做出一個(gè)預(yù)期,?！?/p>
葉睿接觸的客戶大部分是癌癥病人，不同的癌癥,，其遺傳率差別很大,，例如結(jié)直腸癌遺傳因素就較高。有一種家族疾病叫林奇綜合癥,，患這種疾病的人在一生中有 80% 的機(jī)率患上結(jié)直腸癌,。相比之下，另一種常見(jiàn)的癌癥——肺癌的遺傳率則很低,，它大多數(shù)是后天引起的,，特別與吸煙因素密切相關(guān)。
傳統(tǒng)的化療藥副作用大，新型的靶向藥傷害相對(duì)小,，而不同的基因突變與想要的選擇是有關(guān)系的,，通過(guò)基因檢測(cè)可了解這種關(guān)系，并選擇相應(yīng)的藥物,?！拔覀儠?huì)和醫(yī)生交流我們的技術(shù)可以做到什么程度，醫(yī)生根據(jù)檢測(cè)報(bào)告,，病人適合用什么,、不適合用什么藥都會(huì)有一定參考。你可以把它當(dāng)作很高級(jí)的血常規(guī),，我們給出數(shù)據(jù),、資料去指導(dǎo)，醫(yī)生會(huì)根據(jù)他臨床的所有特征做一個(gè)綜合考慮,。”
剛開(kāi)始葉睿挺害怕患者都帶著絕望來(lái),，做了一些病例后,，發(fā)現(xiàn)他們根本不介意討論癌癥，這個(gè)病已成為他們生活的一部分,，而等到了基因檢測(cè)這一塊,，已經(jīng)是嘗試多種方法后的選擇了，“他知道了很多方法的局限性,，但凡我遇到的病人,，只要正常交流就可以了?！?/p>
任何一份基因檢測(cè)的解讀都不簡(jiǎn)單,，客戶檢測(cè)前的預(yù)咨詢提出一些要求，在檢測(cè)過(guò)程中會(huì)發(fā)現(xiàn)遠(yuǎn)多于要求之外的信息,。當(dāng)數(shù)據(jù)出現(xiàn)后,，查相關(guān)基因的文獻(xiàn)，研究發(fā)表期刊的權(quán)威性,，判定證據(jù)等級(jí),，再確認(rèn)可信度。再考慮客戶的需求,，如果他只是想知道癌癥風(fēng)險(xiǎn)是否增加,，最后同時(shí)測(cè)出某個(gè)基因會(huì)導(dǎo)致得了癌癥后痊愈性較差，那最終的基因檢測(cè)報(bào)告又需要再進(jìn)行綜合評(píng)判,，再?zèng)Q定是否告知客戶,。
“其實(shí)我們工作的整個(gè)目的是為了幫助患者理解相關(guān)的疾病，就不單單是他本人，因?yàn)楹芏嘤刑厥庑?，是家族性的,，所以要幫助他和他的家人了解身體、生理和生活的一個(gè)影響,。遺傳咨詢這個(gè)工作,，信息不對(duì)等實(shí)在是太強(qiáng)了，所以你不但要告訴他,，可能還要結(jié)合他的一些狀況,，協(xié)助他做出一個(gè)合適的決定，當(dāng)然你不能幫他做決定,?！?/p>
安吉麗娜?朱莉因brca1、brca2檢測(cè)切除乳腺后,，不少人做了相關(guān)的檢測(cè),，但由于沒(méi)有足夠的專業(yè)人士進(jìn)行解釋，網(wǎng)上報(bào)告時(shí)常引起不必要的恐慌,?！邦櫩涂吹綑z測(cè)顯示風(fēng)險(xiǎn)增高，但是風(fēng)險(xiǎn)升高是什么意思呢,？有一些病,，他得病的風(fēng)險(xiǎn)是萬(wàn)分之一，風(fēng)險(xiǎn)增高1.5倍,，其實(shí)并不需要太關(guān)注,，但是如果告訴你，你的病的幾率比別人高50%,，那就會(huì)嚇到,。所以報(bào)告的形式，怎么溝通交流,、怎么解釋都是比較重要的,。”
遺傳咨詢?cè)谥袊?guó)
博士二年級(jí)的時(shí)候,，葉睿開(kāi)始在知乎回答基因檢測(cè)相關(guān)問(wèn)題,，他甚至把自己在23andMe做的基因檢測(cè)報(bào)告貼了上去，用于講解分析,，做相關(guān)的知識(shí)普及,。“我是做基礎(chǔ)科研的,，我的成果可能到10年,、20年后才能被這個(gè)社會(huì)所引用,，但是實(shí)際上有很多人可能需要的知識(shí)就是我讀生物學(xué)本科的知識(shí)，或者說(shuō)我讀博士之后能夠更好地解答他們的知識(shí),，如果你做這樣一個(gè)工作,，就更能幫助這樣一些人和朋友，在知乎上就是這樣做,?！?/p>
他甚至還寫了幾篇小說(shuō)，將一些基因基礎(chǔ)知識(shí)深埋其中,，短短的故事裹上一層復(fù)雜的色彩,。在遺傳咨詢并不發(fā)達(dá)的中國(guó)，這種方式將這個(gè)陌生的行業(yè)帶給了更多的受眾,。
與國(guó)內(nèi)相比,，美國(guó)早在1979年就有相應(yīng)的遺傳咨詢課程，遺傳咨詢本科生還需要進(jìn)行心理學(xué),、社會(huì)科學(xué),、生物學(xué)和護(hù)理學(xué)的相關(guān)課程學(xué)習(xí)并通過(guò)考試取得遺傳咨詢師證。以斯坦福兩年半的課程設(shè)置為例,，第一年秋季會(huì)進(jìn)行基礎(chǔ)課程培訓(xùn)（疾病原理,、科研實(shí)驗(yàn)等），到了冬季,，會(huì)以個(gè)例形式讓學(xué)生學(xué)習(xí)如何做遺傳咨詢，春季會(huì)在個(gè)例研究基礎(chǔ)上增開(kāi)人類學(xué)課程,。到了第二學(xué)年,，需要針對(duì)某一個(gè)系統(tǒng)領(lǐng)域研究一種癌癥或一種遺傳病，通過(guò)細(xì)分領(lǐng)域讓學(xué)生明白在做遺傳咨詢時(shí)需要知道怎樣的系統(tǒng)知識(shí),，任何一種遺傳病,，要知道發(fā)病的幾率、顯性還是隱性,、有多少可能性會(huì)發(fā)展為遺傳疾病,、在不同人群里的分布、這種病有什么癥狀,、發(fā)病后可以通過(guò)什么方法控制,、后代的生活程度可以到什么方面……
“總結(jié)起來(lái)就是說(shuō)第一，在美國(guó),，你進(jìn)入這個(gè)行業(yè)之前不需要有過(guò)多的遺傳學(xué)背景,，以案例作為學(xué)習(xí)的導(dǎo)向，最后科研和實(shí)踐同樣是重要的,?！?/p>
國(guó)內(nèi)并沒(méi)有發(fā)展到這種程度,，官方有中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)，去年也召開(kāi)了第一屆遺傳咨詢師培訓(xùn)大會(huì),。人社部也有開(kāi)放基因健康管理師培訓(xùn),。同時(shí)，華大基因作為國(guó)內(nèi)最大的基因檢測(cè)公司,，也有一些遺傳咨詢的培訓(xùn),。但系統(tǒng)的行業(yè)規(guī)范與認(rèn)證目前尚未形成。
美國(guó)醫(yī)生E. L. Trudeau的墓志銘寫“有時(shí)去治愈,，常常去幫助,，總是去安慰”。這句話葉睿十分認(rèn)可,。作為遺傳咨詢師,，他沒(méi)法去直接治愈病人，但幫助與安慰是他最常干的活兒,。作為一個(gè)擁有生物學(xué)背景的遺傳咨詢師,，他的話代表了專業(yè)性，對(duì)方的眼神永遠(yuǎn)都有信任感,，在葉?？磥?lái)，這就是這份職業(yè)的樂(lè)趣所在,。
