本刊記者? 邱苑婷? 發(fā)自北京? 編輯 ?周建平 [email protected]

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身高只有89厘米的“瓷娃娃”胡陸發(fā)現(xiàn)自己懷孕時(shí)，肚里的胎兒已經(jīng)兩個(gè)月大了,。

B超檢查時(shí),，她聽到孩子的心跳聲,，咚，咚,，咚,。那是2015年10月，胡陸35歲,，因患有一種叫成骨不全癥的罕見病,，骨骼像發(fā)黃的舊書頁一樣脆，一次跌倒就可能骨折,。她從小到大骨折過一百多次,，骨骼發(fā)育變形,，有一側(cè)肺變形到完全不能工作，只能終身坐輪椅——但沒有哪一次,，比這次心跳更讓她緊張無措：

這孩子,，要，還是不要,？

龐貝氏癥患者郭朋賀去年遇到了相同的難題,。2019年初，她和丈夫迎來了上天第二次給他們的禮物,，但那時(shí)郭朋賀的身體開始逐漸不如從前,。2014年對(duì)她來說是一個(gè)分水嶺——被確診龐貝氏癥前，郭朋賀一直過著正常人的生活,，考上北京的大學(xué),，在大學(xué)里與現(xiàn)任丈夫相識(shí)、相戀,，畢業(yè)后結(jié)婚,，殊不知這種晚發(fā)型的罕見病一直埋在她體內(nèi)，像一顆定時(shí)炸彈（龐貝氏癥可分成嬰兒型及晚發(fā)型兩種,，晚發(fā)型約在20至60歲發(fā)?。?/p>

隨著病情發(fā)展,，日常的動(dòng)作也讓郭朋賀覺得吃力,。行動(dòng)虛弱，走路需要攙扶,，戴著呼吸機(jī),，疲憊嗜睡，因頸部肌肉乏力頭抬不起來……這些是這種自體隱性遺傳,、代謝性肌肉疾病的典型癥狀,。

這個(gè)孩子不會(huì)是龐貝氏癥患者，他們很清楚,。2016年,，郭朋賀的丈夫在專家建議下做了基因檢測(cè)，結(jié)果是沒有攜帶龐貝氏癥基因,，也就是說,，他們的孩子只會(huì)是這種隱性基因的攜帶者，但依舊健康,?？晒筚R的身體狀況，真能挺過孕期和生產(chǎn)嗎,？

“罕見病患者涉險(xiǎn)生育,，是愛還是傷害,？”“自私自利”“禍害下一代”“不負(fù)責(zé)任”……過往有關(guān)她們的評(píng)論里，都會(huì)出現(xiàn)這樣的聲音,。許多人對(duì)遺傳病或罕見病患者生育狀況的認(rèn)知停留在十幾年前：一類人稀里糊涂不停生，另一類人因?yàn)榭謶植桓疑?。這是經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)的常態(tài),。但近些年，隨著產(chǎn)前診斷,、基因檢測(cè),、試管嬰兒等生殖干預(yù)技術(shù)的發(fā)展與信息的流通，從事遺傳咨詢的一線城市醫(yī)生感到了變化——主動(dòng)求助的人越來越多了,。

可盡管如此,，罕見遺傳病患者的生育之路，還是比想象中艱難太多,。

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何處建檔

一年前,，郭朋賀第二次懷孕后，整個(gè)朋友圈都通過她的一封公開信,，明白了她的堅(jiān)決,。

那是一封寫給肚中孩子的信，言語溫柔,，但視死如歸,。“如果媽媽沒有機(jī)會(huì)陪你長大,，爸爸會(huì)告訴你我們的故事,。你會(huì)知道，在你之前還有一個(gè)果兒,，當(dāng)時(shí)因?yàn)閶寢尩牟?，他沒能來到這個(gè)世上，為此媽媽很愧疚,，所以這次媽媽會(huì)更努力,、更努力地保護(hù)你，你也要爭氣,。希望不幸不會(huì)重演,，咱們一家人可以渡過這個(gè)難關(guān)?！?/p>

信里提到的另一個(gè)“果兒”,，是2016年的故事主人公。那是郭朋賀第一次懷孕,，那時(shí)候,，盡管已確診晚發(fā)型龐貝氏癥,，但她的身體除了有些虛弱外并無大礙，還可以正常上班生活,?？膳鼙榱思腋浇娜揍t(yī)院，卻沒有一家敢收,。

“沒聽說過這個(gè)病,。”大多數(shù)產(chǎn)科醫(yī)生直接拒絕,。懷孕三個(gè)月,，每次去醫(yī)院爭取建檔，郭朋賀都要接受各種檢查,，每次都因?yàn)楹粑恍?、不滿足生產(chǎn)條件被拒絕建檔，后續(xù)的胎兒檢查也無從談起,。

當(dāng)時(shí),，北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任黃昱是少數(shù)支持他們生育的專家之一，也是他建議郭朋賀的丈夫做了基因檢測(cè),，介紹他們加入龐貝氏癥病友會(huì),。作為遺傳咨詢專家，黃昱經(jīng)常參與北京大學(xué)第三醫(yī)院（簡稱“北醫(yī)三院”）的討論,，也曾替郭朋賀夫婦游說和爭取,。好不容易等到北醫(yī)三院同意郭在本院檢查，產(chǎn)檢時(shí),，他們卻發(fā)現(xiàn)三個(gè)月大的胎兒因孕酮水平太低已經(jīng)停止發(fā)育,。

郭朋賀做了引產(chǎn)。那三個(gè)月像一場(chǎng)猝然而止的夢(mèng),，以喜報(bào)開始,，卻以噩耗作結(jié)。反復(fù)跑各種大醫(yī)院建檔再反復(fù)遭拒,，那段時(shí)間她壓力大到顧不上其他,，也沒有產(chǎn)科醫(yī)生提醒她應(yīng)該補(bǔ)充什么營養(yǎng)劑。不僅是醫(yī)生,，她對(duì)自己的病也不甚了解,，只知道有針對(duì)龐貝氏癥的特效藥，但太貴,，一個(gè)月就是幾十萬元——可如果是為了生下這個(gè)孩子,，她本愿意拼盡一切試一試。

又三年過去。郭朋賀明顯感到自己的身體更不如前,，肌肉日益萎縮無力,，呼吸機(jī)幾乎不能離身，甚至四度陷入昏迷,，但基本生活還能自理,。確診后，在丈夫的支持下,，郭朋賀辭了職,，開始全心投入到龐貝氏癥病友會(huì)的工作中，宣傳相關(guān)知識(shí),、聯(lián)系醫(yī)療資源、舉辦病友會(huì),，幫助全國病友找到組織,。

如果沒有孩子的到來，他們的生活大概就會(huì)這樣過下去,。2019年1月,，郭朋賀第二次查出懷孕。好在幾年過去,，醫(yī)學(xué)對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)也有了發(fā)展和更多普及,。她再次聯(lián)系各種醫(yī)院和醫(yī)生、專家——北京大學(xué)第一醫(yī)院（簡稱“北大醫(yī)院”）起初沒有貿(mào)然同意為她建檔,，第一次專家會(huì)診的意見依然是顧慮產(chǎn)婦身體條件不適合生產(chǎn),，但未拒絕她在院內(nèi)做產(chǎn)檢。中國人民解放軍總醫(yī)院（原解放軍301醫(yī)院）兒科醫(yī)生孟巖曾問她：“你是拼了命,，哪怕不要命也要這個(gè)孩子嗎,？”

郭朋賀非常堅(jiān)決：“我想好了?！?/p>

“作為一個(gè)媽媽和醫(yī)生我都不主張你在沒有治療平穩(wěn)（的情況）下要孩子,。但如果你和你老公商量好了決意要，那我會(huì)盡力幫你,?！睆氖露嗄赀z傳咨詢，孟巖堅(jiān)持的一個(gè)原則是,，生育權(quán)是患者自己的,，醫(yī)者不能替他們選擇，只能做到充分的知情告知,。

2019年4月我見到郭朋賀時(shí),，她戴著呼吸機(jī)躺在床上，正在自己組織的病友會(huì)活動(dòng)間隙休息，肚子還不太明顯,，但有微微的隆起,。這是一個(gè)瘦弱的姑娘，80斤不到,，為了主持活動(dòng),，她特意把自己收拾得精神了些，見人來就笑,，虛弱地打著招呼,。那時(shí)她還沒有找到愿意接收她建檔的醫(yī)院——

那封寫給孩子的公開信，既是她的生死狀,，也是求助信號(hào),。為了建檔，郭朋賀找律師做了公證,，表明生育完全是個(gè)人的意愿和主動(dòng)選擇,，對(duì)外部因素的不確定性、風(fēng)險(xiǎn)充分知情,，并自主承擔(dān)后續(xù)生育可能帶來的所有風(fēng)險(xiǎn),。

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技術(shù)面前攔路虎

盡管當(dāng)時(shí)情況尚不明朗，但知情的醫(yī)生和專家大概清楚郭朋賀將面臨的狀況,，他們認(rèn)為只要胎兒發(fā)育正常,，醫(yī)院的接收只是時(shí)間問題——孩子既然已經(jīng)懷上了，醫(yī)院終究會(huì)承擔(dān)起保障母嬰安全的責(zé)任,。胎兒12周時(shí),，郭朋賀的建檔終于在北大醫(yī)院塵埃落定，之后的孕期各項(xiàng)檢查指標(biāo)也在逐漸變好,。在胎兒31周時(shí),，郭朋賀靠社會(huì)眾籌、家人和醫(yī)生的幫助,，經(jīng)過層層審批用上了兩個(gè)月特效藥,，成為國內(nèi)首例用此藥的龐貝氏癥孕婦，并在2019年8月7日,，經(jīng)由剖宮產(chǎn)順利誕下一名健康的男嬰,。

但在另一種情況下，醫(yī)院需要更加謹(jǐn)慎,。2019年10月,，瓷娃娃夫婦張皓宇和王琳為了評(píng)估生育的可能性，慕名來到北京一家試管嬰兒技術(shù)非常知名的醫(yī)院,。夫妻兩人都是瓷娃娃,，坐著輪椅,，如果自然受孕生育，兩人生出健康胎兒的概率只有25%,。為了盡最大努力保證孩子健康,，他們希望嘗試現(xiàn)在已經(jīng)日益成熟的三代試管嬰兒技術(shù)，即用試管培育受精卵,，篩查出不含致病基因的受精卵后再人工放入子宮著床,。

在此之前，夫妻倆已經(jīng)分別做過基因檢測(cè),，幾經(jīng)周折,，找出了可供篩查的致病基因位點(diǎn)。他們都屬于新生基因突變,，雙方父母沒有攜帶成骨不全基因,。王琳的基因檢測(cè)相對(duì)順利，而張皓宇的第一次檢測(cè)未檢出有效的結(jié)果,，后來在另一家檢測(cè)機(jī)構(gòu)找到一個(gè)致病基因位點(diǎn),。

有類似經(jīng)歷的患者有時(shí)會(huì)疑慮：檢測(cè)失敗的機(jī)構(gòu)因此不值得信任嗎？在黃昱看來,，基因檢測(cè)確實(shí)會(huì)存在一定的誤差。在國內(nèi),，基因檢測(cè)多由第三方獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室或檢測(cè)公司承擔(dān),，黃昱長年與這些機(jī)構(gòu)打交道，他認(rèn)為單基因罕見病基因檢測(cè)這個(gè)細(xì)分領(lǐng)域內(nèi)能留下的公司,，幾乎不可能是掙快錢的公司——與更大眾化的腫瘤基因檢測(cè)等領(lǐng)域不同,，單基因罕見病基因檢測(cè)領(lǐng)域并不符合通常的商業(yè)模式，它過于小眾和個(gè)性化,，幾乎每個(gè)樣本都是獨(dú)特的,，很難壓縮人員和技術(shù)成本，再加上中國醫(yī)療領(lǐng)域整體收費(fèi)偏低,，愿意做的公司不多,，能堅(jiān)持在這個(gè)領(lǐng)域的機(jī)構(gòu)絕大多數(shù)值得信任。另外,，近年來政府也開始對(duì)這個(gè)新興領(lǐng)域加強(qiáng)監(jiān)管,。

但在目前沒有政策支持的情況下，不是所有罕見病家庭都有這個(gè)選擇權(quán),。從基因檢測(cè)到試管嬰兒技術(shù),，每個(gè)步驟都需要資金。根據(jù)疾病復(fù)雜程度不同,，罕見病基因檢測(cè)的費(fèi)用從幾百到上萬不等,，有的要請(qǐng)親屬同做檢測(cè)；試管嬰兒做一次大約5-10萬元，一次培育10個(gè)左右的受精卵,，如果都不合格再重來,，每多加一次多5萬元，最終花費(fèi)可能在10-50萬不等,。

幸運(yùn)的是,，張皓宇和王琳各有自己的事業(yè)，有獨(dú)立的經(jīng)濟(jì)來源,，也有兩個(gè)家庭的支持,。

拿著基因檢測(cè)結(jié)果,，在第一家醫(yī)院,，醫(yī)生先安排王琳做了一系列生育能力檢測(cè)，各項(xiàng)指標(biāo)都正常,。但等到要開健康生育證明時(shí),，醫(yī)生還是猶豫了，最后開了個(gè)條,，建議做多學(xué)科會(huì)診,，聯(lián)合骨科、產(chǎn)科全面評(píng)估,。

一個(gè)月的等待,，夫妻倆等到的答復(fù)，是拒絕,。

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生與不生,，誰來決定

在進(jìn)一步詢問拒絕他們的理由時(shí)，醫(yī)生給了張皓宇一個(gè)寬泛的答案：“經(jīng)過綜合評(píng)估……”

張皓宇有些懵：到底評(píng)估了些什么呢,？為什么不能大方告知他們,，到底是哪里出了問題？

黃昱恰巧也參與了這對(duì)瓷娃娃夫妻的專家會(huì)診,，他告訴我們,，院方最后是考慮女方懷孕的生理?xiàng)l件受限、有較大生育風(fēng)險(xiǎn),。與自然受孕不同的是,，三代試管技術(shù)畢竟是人工授精，存在醫(yī)院責(zé)任前置的問題,，必須優(yōu)先考慮植入胚胎和孕產(chǎn)過程對(duì)女性的潛在風(fēng)險(xiǎn),，因此院方會(huì)更謹(jǐn)慎。另外,，對(duì)醫(yī)院來說,，產(chǎn)前診斷與生殖干預(yù)是高風(fēng)險(xiǎn)的醫(yī)療行為,，一旦出問題可能面臨以百萬計(jì)的巨額賠償，同時(shí)醫(yī)院的聲譽(yù)也會(huì)嚴(yán)重受損,。這種高風(fēng)險(xiǎn)低收益（每例大概只在五千到一萬元）的醫(yī)療行為,，帶有顯著的公益屬性。

在黃昱看來,，醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)無人承擔(dān)與規(guī)避是一個(gè)制度問題,，除客觀技術(shù)風(fēng)險(xiǎn)外，在醫(yī)患關(guān)系溝通不足的大環(huán)境下,，醫(yī)生承擔(dān)的社會(huì)風(fēng)險(xiǎn)也格外高,，若能從政策層面干預(yù)、保證醫(yī)患雙方利益,，也許情況會(huì)有所改變,。很多患者往往需要輾轉(zhuǎn)多處才能找到一家愿意進(jìn)行生殖干預(yù)的醫(yī)院，個(gè)別患者對(duì)院方水平有所懷疑來征詢黃昱時(shí),，他多半會(huì)讓他們放寬心,，“這么高風(fēng)險(xiǎn)的事，人家醫(yī)院敢答應(yīng),，水平就應(yīng)該是沒問題的,。”

“但可能（專家組）討論得很激烈,，到了患者那里就只有一個(gè)簡單的做或不做的結(jié)果,，想?yún)⑴c討論也沒有窗口?！秉S昱理解患者可能感到的無助。

醫(yī)患信息不對(duì)等,、不透明的問題要改善也有難度,。以北醫(yī)三院為例，每次單個(gè)案例討論都是由生殖中心大主任牽頭組織,，每次召集10名左右相關(guān)科室的醫(yī)生專家,。且不論患者不具備與醫(yī)生相同的知識(shí)背景，來自不同科室的專家之間都存在知識(shí)壁壘,，甚至同學(xué)科的不同醫(yī)生在專業(yè)上也可能存在分歧,。對(duì)患者進(jìn)行溝通和教育的人力和時(shí)間成本很高，很難把專業(yè)討論的過程用簡單的方式傳達(dá)給患者,。

更讓黃昱頭疼的,，是另一類看似十分配合和順從的患者。在遺傳咨詢中,，他會(huì)用盡可能通俗易懂的語言,，向來訪者解釋產(chǎn)前診斷的技術(shù),、倫理風(fēng)險(xiǎn)與收益、各種選擇的利弊,，有時(shí)耐心說了一大堆后,，對(duì)方還是說：

“老師，您說這么多我也不懂……我們就聽您的,，您說怎么辦我就怎么辦,，我信您?！?/p>

“這樣的話,，我聽來非常刺耳的?！秉S昱聽出了這句話背后的危險(xiǎn)——患者不愿承擔(dān)自己做決策的后果和責(zé)任,。

黃昱希望患者有自主選擇的能力，和孟巖一樣,，他認(rèn)為生育權(quán)是每個(gè)人自己的權(quán)利和選擇——遺傳咨詢的目的是讓患者獲得選擇的能力,，而不是通過說教代替他們做決策。但網(wǎng)上許多針對(duì)罕見病,、遺傳病的評(píng)論,，卻經(jīng)常在踐踏和僭越界限，簡單粗暴地給希望尋求生育的罕見病患者扣上“自私自利”“不負(fù)責(zé)任”的帽子——無論他們實(shí)際上做了多少清醒的盡可能規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)的努力,。

在真實(shí)的產(chǎn)前診斷,、遺傳咨詢中，醫(yī)生們要面對(duì)的倫理選擇,，比簡單一句“能生”或“不能生”的評(píng)論,，來得復(fù)雜和細(xì)微得多。比如,，攜帶隱性遺傳病基因的父母有沒有生育權(quán),？

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技術(shù)與倫理的邊界

實(shí)際上，這是采訪時(shí)黃昱反問我的第一個(gè)問題——如果你的答案是沒有,，那么,，你否定了所有人、包括你自己的生育權(quán),。

黃昱幾乎把采訪變成了一次他的遺傳學(xué)課堂與哲學(xué)思辨,。而他拋出的這個(gè)問題，其實(shí)是一個(gè)假問題：“因?yàn)槊總€(gè)人都是攜帶者,?！?/p>

“科普一個(gè)常識(shí)，”黃昱說,，“我們每個(gè)人攜帶隱性遺傳病致病基因的概率幾乎是100%,，已有的人群測(cè)序分析發(fā)現(xiàn),，每個(gè)人都攜帶一到四種隱性致病基因。此外,，在生育過程中,，原本沒有突變基因的夫妻也可能會(huì)發(fā)生新發(fā)突變而生下有缺陷的孩子，這是一個(gè)純概率問題,?！?/p>

黃昱順著幾種情況討論了下去：那么，攜帶同種隱性遺傳疾病基因的夫婦,，有沒有生育權(quán),？至少一人有顯性遺傳病基因的夫妻，有沒有生育權(quán),？

這兩種情況,，也是現(xiàn)實(shí)中備受爭議的議題。他提到,，在沒有醫(yī)學(xué)技術(shù)手段干預(yù)之前,，比如幾十年前，如果家庭的第一個(gè)孩子患有嚴(yán)重疾病,，普通家庭的自然選擇通常是再生一個(gè),。“按照我們后來知道的隱性遺傳病常識(shí),，每次生育健康后代的概率是75%,，其實(shí)是大概率事件。只有那些特別不幸的連生兩個(gè)甚至三個(gè)孩子都是患病的時(shí)候,，他們才會(huì)想到要尋求幫助,，而我們醫(yī)生才會(huì)看到?！边@種特殊家庭的負(fù)擔(dān)與不幸,，也成了很多人堅(jiān)信“特殊人群不應(yīng)該繼續(xù)生育”的事實(shí)依據(jù)。

黃昱見過很多這樣的家庭,。頭胎生出基因缺陷嬰兒的夫妻，現(xiàn)實(shí)中多數(shù)要么選擇離婚,，要么不再繼續(xù)生育,，只有小部分求助于遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)技術(shù)規(guī)避風(fēng)險(xiǎn),。而受基層醫(yī)療條件與水平限制,，很多基層醫(yī)生的知識(shí)體系沒有及時(shí)得到更新。但隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步,、遺傳知識(shí)和診斷技術(shù)的普及,，近些年很多家庭第一胎患病后即可明確診斷遺傳病因,，夫妻也同時(shí)獲悉二胎的生育風(fēng)險(xiǎn)。黃昱鼓勵(lì)他們勇敢地選擇第三條路：“保障這樣的夫妻的生育權(quán),，其實(shí)也是保障我們每個(gè)人的生育權(quán),。”

但醫(yī)學(xué)技術(shù)并非解決所有生育問題的靈丹妙藥,。作為技術(shù)的把門人,，遺傳咨詢專家要權(quán)衡的，還有倫理的門檻,。黃昱和其他專家經(jīng)常要面臨的問題是：哪些遺傳類疾病的產(chǎn)前診斷能做,，哪些不該被篩選和干預(yù)？

曾有一位患有掌趾角化癥的母親,，她在某醫(yī)院參加一個(gè)與產(chǎn)前診斷相關(guān)的科研項(xiàng)目,，結(jié)果顯示她腹中的胎兒和她一樣攜帶致病基因，將來也會(huì)是患者,。糾結(jié)之下,，她來到黃昱的辦公室，咨詢是否該打掉這個(gè)胎兒,。

掌趾角化癥的典型癥狀包括手掌繭厚,、皮硬且發(fā)黃，嚴(yán)重者手掌皸裂,、流血,、影響勞作類工作，甚至可能喪失勞動(dòng)能力,。但站在他眼前的這位罕見病患者癥狀相對(duì)較輕,，她有愛她的丈夫和家人，也有自己的工作和社會(huì)適應(yīng)能力……

黃昱最后對(duì)那位媽媽說：“其實(shí)你心里已經(jīng)有答案了,，你只是希望有個(gè)人給你信心,。就我的觀察，我并不認(rèn)為你因這個(gè)病痛苦到認(rèn)為自己不該出生,。實(shí)際上,，如果流掉這個(gè)孩子，其實(shí)也是否定了你自己,?！?/p>

最后，對(duì)方確實(shí)選擇把孩子留了下來,?！澳敲矗@樣的產(chǎn)前診斷該不該做,？陽性的結(jié)果并沒給后續(xù)醫(yī)療操作帶來任何意義,，而且會(huì)造成資源消耗,。”黃昱繼續(xù)問,，“比如紅綠色盲,，你覺得做不做（產(chǎn)前診斷）？”我猶豫半晌：“看產(chǎn)婦個(gè)人選擇吧,？”

“那么,，選擇權(quán)完全在孕婦本人嗎？這樣下去,，會(huì)不會(huì)變成定制胎兒,？”

黃昱認(rèn)為，遺傳診斷一定是“有邊界的”,，這個(gè)邊界的劃定基于社會(huì)的一般倫理判斷,，如果針對(duì)具體的案例出現(xiàn)分歧，則交由醫(yī)院倫理委員會(huì)討論決定,。例如紅綠色盲是否該納入產(chǎn)前診斷,，這是黃昱參與過討論的真實(shí)案例，而小組內(nèi)專家的共識(shí)是,，不能做,。

還有一類罕見病屬于成人晚發(fā)型的，癥狀漸進(jìn)式地加重,，比如肯尼迪病,、小腦共濟(jì)失調(diào)，馬凡綜合征等,。這些遺傳疾病的特點(diǎn)是早期無異常,，但會(huì)在生命的中后期逐漸顯現(xiàn)出來，嚴(yán)重的甚至可能危及生命,。

以馬凡綜合征為例,，不少專業(yè)體育運(yùn)動(dòng)員，比如籃球排球運(yùn)動(dòng)員,，其實(shí)是該病的患者,，典型表現(xiàn)是身材高大，但心血管有問題,，嚴(yán)重者可能血管破裂導(dǎo)致猝死,，一般生命中后期如二三十歲后才會(huì)有癥狀。這是一種顯性遺傳病,，有50%的可能傳下去?！澳阌X得這種遺傳病,，該做產(chǎn)前診斷嗎,？”“不用？”我再次支吾,。黃昱笑了,，像看透我的心思：“你是覺得這種病還有好的特質(zhì)對(duì)吧？但并不是所有馬凡綜合征患者都能打籃球,，也有患者可能失明,、關(guān)節(jié)過度彎曲、脊柱側(cè)彎等,。這類患者的產(chǎn)前診斷或三代試管的需求我們肯定會(huì)滿足,。”

產(chǎn)前診斷的疾病標(biāo)準(zhǔn)是“嚴(yán)重致死致殘”,，而醫(yī)療機(jī)構(gòu)如何把握這個(gè)“嚴(yán)重”的標(biāo)準(zhǔn),，則是因病種而異，常常也因具體患者的家族史而異,?！皞惱聿皇且粭l硬杠杠，它是會(huì)變化的,，會(huì)隨著社會(huì),、經(jīng)濟(jì)、文化的發(fā)展而波動(dòng),。醫(yī)院的倫理委員會(huì)就是為解決這些差異和變化而設(shè)立的,。”

“而且要考慮到,，隨著社會(huì)和科技發(fā)展,，原來認(rèn)為很嚴(yán)重的病，后來變得可以被接受了,?！北热缪巡∵@種單基因病，現(xiàn)在患者只要持續(xù)用藥,，癥狀可以完全控制,，隨著藥物被納入醫(yī)保支付，個(gè)人經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)減輕后,，完全可正常生活工作,。在這種情況下，產(chǎn)前診斷的需求就減弱了,，有些產(chǎn)前診斷目的也可能不是防止患病個(gè)體出生,，而是為了提前干預(yù)治療。

“疾病是個(gè)體不能適應(yīng)社會(huì)的狀態(tài)，這種狀態(tài)產(chǎn)生有兩個(gè)原因,，一是個(gè)體自身的缺陷,，二是社會(huì)條件的不足。如果社會(huì)環(huán)境改善了,，讓有缺陷的個(gè)體可以適應(yīng)社會(huì)——從社會(huì)生物醫(yī)學(xué)角度來說,，那這病就不存在了?！?/p>

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忐忑孕期,，險(xiǎn)中生產(chǎn)

對(duì)張皓宇和王琳夫婦來說，做出要孩子的決定,，是經(jīng)過深思熟慮的,。他們接觸過大量瓷娃娃群體，其中有過生育經(jīng)驗(yàn)的瓷娃娃不在少數(shù),，比如病情比他們更為嚴(yán)重,、但依舊成功生下孩子的湖北女孩胡陸。

不熟悉胡陸的人，看到她恐怕會(huì)忍不住側(cè)目：短細(xì)的雙腿懸在輪椅下,，手臂幾道彎折扭曲,，脊椎側(cè)彎，雙眼是淡藍(lán)色鞏膜,、大而凸出,，嘴唇厚重，身材嬌小如學(xué)齡前兒童——實(shí)際上,，她的女兒霏霏剛過完4歲生日,，就已經(jīng)比坐在輪椅上的媽媽高出半頭了。

但一和胡陸交談,，她的爽朗和大方會(huì)立刻刷新你的認(rèn)知,。她愛說話，也不怕生,，多半要?dú)w功于從小父母就沒把她當(dāng)特殊孩子對(duì)待,。愛唱歌的她曾在電臺(tái)接聽過電話，也在網(wǎng)絡(luò)語音平臺(tái)開房間直播唱歌,，甚至作為殘疾人合唱團(tuán)的成員巡回過好幾個(gè)城市做街頭表演,。胡陸和現(xiàn)任丈夫是通過網(wǎng)上交友平臺(tái)認(rèn)識(shí)的——男方是理發(fā)師，也在湖北,，有小兒麻痹癥,，出行需要拄拐,。相似的經(jīng)歷拉近了雙方的心理距離。在日復(fù)一日的聊天中,，兩人慢慢墜入愛河,、走進(jìn)婚姻。

孩子的到來讓夫妻倆又喜又憂,。考慮到胡陸自身的生理?xiàng)l件,，當(dāng)時(shí)幾乎所有人都在反對(duì),，包括她的家人。胡陸心有不甘,。她曾收到一本殘聯(lián)寄來的雜志,，里面提到基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷相關(guān)的內(nèi)容,，于是,，在一個(gè)大冬天，已懷孕約15周的她說服家人陪同,，第一次來到北京,，找到北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系教授趙秀麗，想查清楚孩子是否健康,。

醫(yī)生給胡陸和胎兒分別做了檢查,，安排了基因檢測(cè)、羊水穿刺等各種項(xiàng)目,。至于檢查費(fèi)用,，當(dāng)時(shí)趙秀麗告訴胡陸不用有心理負(fù)擔(dān)：如果家庭困難，她可以予以資助,。胡陸感激醫(yī)生的好心,，但堅(jiān)持自費(fèi)。12天的北京短居,，再是一兩個(gè)月的等待……終于,，在湖北的胡陸等來了好消息：羊水穿刺和基因檢測(cè)的結(jié)果都顯示，孩子沒有遺傳胡陸的成骨不全基因,。

這堅(jiān)定了胡陸要把孩子留下的想法,。回想整個(gè)孕期,，胡陸笑言“不可能再來一次”：隨著胎兒在子宮內(nèi)的發(fā)育,、擠壓周邊內(nèi)臟器官，胡陸呼吸日漸困難,，直到懷胎七月,，她已完全不能在床上翻身,，只有某一特定的側(cè)臥姿勢(shì)才讓她稍感舒服。好在,，之前最擔(dān)心的骨盆骨折問題沒有發(fā)生,。

時(shí)值5月，天氣開始熱了起來,。由于長期保持同一個(gè)姿勢(shì),，胡陸的左邊胳膊、大腿已經(jīng)被睡破了皮,，青紫青紫,。胎兒快30周時(shí)，醫(yī)生問胡陸身體還能不能撐得住,，她說：“撐是能撐,，但我動(dòng)不了哇?！?/p>

醫(yī)生隨后安排胡陸住院,，約八天后破了羊水，由武漢大學(xué)中南醫(yī)院產(chǎn)科主任李家福主刀為她做了剖腹產(chǎn)手術(shù),。胡陸在醫(yī)院生產(chǎn)時(shí),，很多媒體記者也在等著。十天內(nèi),，她上了三次騰訊頭條,。當(dāng)時(shí)懷孕的她只有58斤，身高89厘米,，血量只有成人的四分之一,。如果產(chǎn)程中出現(xiàn)大出血，稍流一點(diǎn)血就可能出現(xiàn)危險(xiǎn),。

因?yàn)楹懠棺底冃?，打麻藥時(shí)，護(hù)士在她的腳背,、手背上扎了很多針,，半小時(shí)也沒把麻藥打進(jìn)去，最后是主任從脖子側(cè)面插管,，把麻藥打進(jìn)了大動(dòng)脈,。一管麻藥下去，胡陸整整睡了12個(gè)小時(shí),。

胡陸肚子里空間實(shí)在太小,，孩子最后是醫(yī)生把手伸進(jìn)子宮里掏出來的，只有兩斤九兩八,。前七分鐘,，孩子一聲未啼,，全身發(fā)紫，之后用呼吸機(jī)才搶救過來,，隨后便送進(jìn)了早產(chǎn)兒保溫箱,。而后半夜終于醒來的胡陸，好幾天內(nèi)產(chǎn)后虛寒,、全身水腫,、不排汗不排尿，腫得眼睛都睜不開,，最后被推進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室打排尿針,，一下午排了七斤水。

相較之下,，龐貝氏癥患者郭朋賀的產(chǎn)程順利許多，不到半小時(shí),，剖宮產(chǎn)就已經(jīng)結(jié)束,，順利到連醫(yī)生都感到意外。郭朋賀叫這個(gè)男孩“嘟嘟”——從孕期到產(chǎn)后,，這個(gè)孩子都沒給夫妻倆添太多麻煩,，懷孕期間郭朋賀沒有孕吐孕反，產(chǎn)后也沒有經(jīng)歷新生兒常見的夜哭夜鬧,。嘟嘟能吃能睡,，很少生病，用郭朋賀的話說,，“皮實(shí)得很,！”

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“不負(fù)責(zé)任的父母”？

曾暴露在媒體的鏡頭下,，胡陸和郭朋賀都經(jīng)歷過各種網(wǎng)上評(píng)論的惡意與指責(zé),。有人說他們自私自利，為了自己的生育愿望不考慮下一代感受,，“把孩子帶到這樣的家庭,，是不負(fù)責(zé)任的?！?/p>

心眼大的胡陸早學(xué)會(huì)不在意外界評(píng)價(jià)：“別人的質(zhì)疑跟我有什么關(guān)系,？我從小就活在各種異樣的眼光里，如果都在意,，那我怎么活?。俊?/p>

霏霏長了一對(duì)彎彎的月牙眼,，也繼承了媽媽胡陸的開朗外向,。但直到孩子10個(gè)月大時(shí),，胡陸才發(fā)現(xiàn)，出生時(shí)七分鐘的窒息影響了孩子的大運(yùn)動(dòng)神經(jīng)——孩子的運(yùn)動(dòng)發(fā)育比一般孩子慢,，五到六個(gè)月才會(huì)笑,、與人互動(dòng)，10個(gè)月剛會(huì)翻身,，一歲多才學(xué)會(huì)爬,。

胡陸和丈夫很快把霏霏送去了醫(yī)院康復(fù)中心檢查，并開始了持續(xù)至今的康復(fù)訓(xùn)練,，每月要花三千多,，好在醫(yī)保可以報(bào)銷一部分,，殘聯(lián)也有補(bǔ)助,。爸爸每天上午的安排就是陪孩子到康復(fù)中心訓(xùn)練，回家后做飯洗衣,，和奶奶一起承擔(dān)了大部分家務(wù),，行動(dòng)不便的胡陸則陪女兒玩耍、讀書,、講故事,。就在幾天前，胡陸告訴我：“爸爸說霏霏剛剛獨(dú)立走路了,！爸爸激動(dòng)得不行了,。”

為了孩子,，胡陸舍得花錢,。撇開康復(fù)訓(xùn)練，孩子出院后頭一個(gè)月,，她請(qǐng)了咸寧當(dāng)?shù)刈詈玫脑律┱疹櫤⒆樱?800元一個(gè)月,，之后隨著孩子長大慢慢換成每月4500和3500元的阿姨，兩歲后才由爸爸接手,。為了生育這個(gè)孩子,，家里前后花了大概30萬，夫妻倆兼職做淘寶客服,，最多的時(shí)候同時(shí)做六份,，每個(gè)月能掙一萬多，現(xiàn)在夫妻倆開始全力做水果微商,。胡陸心氣兒高,，對(duì)生活質(zhì)量也有要求，結(jié)婚那會(huì)兒愣是和丈夫把家裝修翻新一遍才宴請(qǐng)賓客,，認(rèn)真打扮,、穿上婚紗,，正經(jīng)辦了場(chǎng)婚禮：“想讓大家看到，我們過得也不比一般人差,?！?/p>

偶爾霏霏也會(huì)問胡陸：“媽媽你為什么坐輪椅？”

胡陸有時(shí)候說“因?yàn)閶寢屔×恕?，有時(shí)說“媽媽身體不好”,，也有時(shí)會(huì)開玩笑說：“因?yàn)閶寢屝r(shí)候不好好吃飯?！?/p>

“那我一定要好好吃飯,，”霏霏信以為真，“我長大后做醫(yī)生,，我給你治病,。”

這些時(shí)刻讓胡陸覺得值得,。其實(shí)生完孩子后,，因鈣質(zhì)進(jìn)一步流失，她的牙齒有些松了,，腸道也不如以前。龐貝氏癥患者郭朋賀的身體狀態(tài)在產(chǎn)后更低迷,，雖不一定與生產(chǎn)有關(guān),，她強(qiáng)調(diào)這也可能是病情的自然發(fā)展進(jìn)程。她的體重從孕前的七八十斤長到了如今的一百二十多斤,，已經(jīng)無法獨(dú)自站立,、起床、如廁,?；ㄙM(fèi)高昂的特效藥，她在生完孩子的一個(gè)半月后就停了,，原先的好轉(zhuǎn)跡象又被打回原形,。郭朋賀只盼龐貝氏癥的特效藥能早些被納入她的參保所在地河北的醫(yī)保目錄，正如天津,、江蘇,、山西等部分省市先行的醫(yī)保政策。

只有提到孩子時(shí),，郭朋賀的語氣才有難得的歡愉,。比如嘟嘟剛學(xué)會(huì)喊“爸爸”“媽媽”，完全看不出他是早產(chǎn)兒了,，已經(jīng)發(fā)育得個(gè)頭比同齡孩子還大,，他最近回老家天天在外玩皮膚曬黑了……

為了增加家庭收入,，行動(dòng)不便的郭朋賀近來也開始做水果微商。大部分時(shí)候,，她是個(gè)堅(jiān)強(qiáng),、情緒穩(wěn)定的媽媽，鮮被提及的是,，她有過一段時(shí)間產(chǎn)后抑郁,，那是自己剛出院、孩子還在兒科ICU的頭一個(gè)月,。那一個(gè)多月,，她經(jīng)常莫名其妙地流淚，想孩子,，又擔(dān)心孩子,，抑制不住地胡思亂想：今后生活怎么辦，孩子長大上學(xué)怎么辦……直到孩子出院,，她終于調(diào)整過來,，主動(dòng)給自己找事做?！跋胩嗑蜎]法過了,。”

“你有想過最壞打算嗎,？”我問,。

“最壞打算？”她遲疑,，說,，“以后就不會(huì)有最壞了，最壞的時(shí)候,，我們都已經(jīng)走過了,。”

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你后悔來到這世間嗎

孟巖很反感諸如“罕見病生育是對(duì)下一代不負(fù)責(zé)任”“幫助罕見病患者是浪費(fèi)社會(huì)資源”之類的言論,。

“你給孩子愛和關(guān)懷,，這就是負(fù)責(zé)任?！泵鎸?duì)“罕見病的存在有什么價(jià)值”這樣的問題時(shí),，她也會(huì)直言不諱地反駁：“這本身就不是一個(gè)成立的話題。他們就是一個(gè)個(gè)生命,，生命存在就是有價(jià)值的,，怎么能用‘有用沒用’來衡量？”

孟巖已過知天命之年，在與罕見病患者相處的這些年里,，她越發(fā)覺得,，他們就是自己生活中的一部分、這個(gè)世界的一部分,?！澳懔私饬诉@些罕見病、遺傳病,，你就知道每個(gè)人的生命都是不完美的,，每個(gè)人都是有缺陷的。把所謂‘正常人’的身體缺陷放大一下,，可能也不比人家行到哪去,。人的能力，都是有大小之分,、有不同的,。”

黃昱認(rèn)為,，“在極端情況下,，比如大災(zāi)害發(fā)生、致命病毒侵襲,、隕石撞地球等等,，有可能會(huì)把如今被認(rèn)為‘優(yōu)秀’的基因消滅，反倒是某種現(xiàn)在被認(rèn)為‘缺陷’的基因適應(yīng)變化后的環(huán)境存活了下來,?；虻暮脡摹?yōu)劣之間沒有絕對(duì)的界限,，只有適應(yīng)不適應(yīng)的區(qū)別,。導(dǎo)致地中海貧血和鐮刀型貧血的缺陷基因幫助人類抵抗了瘧疾,，即使如艾滋病這樣可怕的傳染病,，依然有人可以憑借其缺陷的CCR5基因而天然免疫。從整個(gè)人類社會(huì)的文明發(fā)展進(jìn)程來看,，增加人類種群的多樣性,，能使人類整體繁衍的安全性增加。某個(gè)時(shí)代的所謂‘劣等基因’,，可能就是對(duì)抗某種不利條件的鑰匙,。”

病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)創(chuàng)始人王奕鷗曾在題為《罕見病患者有生育權(quán)嗎》的TED演講中,，提到罕見病對(duì)醫(yī)學(xué)的價(jià)值：罕見病是天然的基因缺陷模型,，在科學(xué)上對(duì)研究基因功能有幫助。“人類的傳承里總是存在基因變異的概率,，也就是說只要有生命存在,，就有罕見病的可能。罕見病群體為整個(gè)人類的繁衍承擔(dān)了這樣的一個(gè)風(fēng)險(xiǎn),?！?/p>

在王奕鷗看來，為少數(shù)群體呼吁,，其實(shí)也是在為每個(gè)普通人呼吁,，這關(guān)乎一個(gè)社會(huì)究竟要選擇怎樣的價(jià)值觀。她希望“讓社會(huì)看到多元的生命存在”,。

但拋開人類發(fā)展的宏大視角,，單從個(gè)人幸福考慮,，很多時(shí)候,，孟巖會(huì)作為長輩與那些想要孩子的罕見病患者推心置腹，勸他們考慮清楚生養(yǎng)孩子的種種困難,。

遭到第一家醫(yī)院拒絕后,，張皓宇和王琳夫婦也找到了孟巖，至今仍在一次次檢查和漫長復(fù)雜的三代試管路上努力與等待,。最壞情況,，是經(jīng)過了種種努力，卻依舊生出了和他們一樣的瓷娃娃,。

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張皓宇和王琳討論過這樣一個(gè)話題：你后悔來到這個(gè)世上嗎,？

意外地,，兩人給出了截然相反的答案。

張皓宇的答案是不后悔,。盡管12歲前每年至少骨折一回,，但爸媽并未將他特殊看待。他的成長和健康孩子沒兩樣,，坐著輪椅正常上學(xué),，考入山東大學(xué)中文系、保研，找到了能寄托理想的工作,，如今認(rèn)識(shí)興趣相同,、心意相通的妻子?！氨绕鸺膊∽屛沂サ?，我更珍視自己所得到的，就像小時(shí)候沒法出門,，我抱著本書讀起來,，就覺得非常開心。如果再選一次,，我當(dāng)然還會(huì)選擇作為人,，來到世上?！?/p>

但王琳并不那么確定：“我的前30年人生太苦了,。”父母雖然也很愛她,，但過度的保護(hù)反而成了枷鎖,。從意識(shí)到女兒與正常孩子不一樣起，他們就認(rèn)定女兒的人生只可能在家里度過,。王琳沒能像其他孩子一樣上學(xué),，在家度過了自卑的青春期，十幾歲時(shí)最胖一百一十多斤,，一年不出門,、不照鏡子、不拍照,。父母經(jīng)常和她說,，“你看你多幸運(yùn)，即便是這樣我們也沒放棄你”——可正是這樣的話,，讓王琳從小背負(fù)著巨大的負(fù)罪感和內(nèi)疚感,。

王琳人生的轉(zhuǎn)折與18歲下定決心減肥有關(guān),。整整大半年,，王琳每天趁父母上班離家,，穿著冬天最厚的秋衣秋褲在家里來回爬行，一爬就是幾個(gè)小時(shí),，直到汗把秋衣秋褲全部打濕,，然后在父母回家前換上干凈衣物。半年多下來，她成功減掉了三十多斤,。減肥成功讓她獲得了對(duì)人生的掌控感,。這之后，她開始打破父母觀念的限制,，第一次獨(dú)立走出家門,，而后找到第一份客服工作……也因?yàn)樽约旱某砷L經(jīng)歷，她開始接觸心理學(xué),，并考取了國家二級(jí)心理咨詢師的資格,。

張皓宇常打趣說，他和妻子正是瓷娃娃家庭的兩個(gè)極端樣本,，卻也讓他們看到了關(guān)于教育的不同選擇,。夫妻倆討論過孩子若能夠出生，他或她可能面對(duì)的各種狀況：比如在成長過程中,，孩子因父母的關(guān)系受到其他孩子的歧視怎么辦,？

王琳想,，自己大概會(huì)回答：“其實(shí)每個(gè)人都是獨(dú)立的個(gè)體,，每個(gè)人都有不同的生存狀態(tài)，不必在意別人的眼光,?！?/p>

而張皓宇想的是，只要生而為人,，就一定有各自的快樂和憂慮,，總要度各自的“劫”，只能坦然面對(duì),、讓生命自尋出路,。很多時(shí)候，幸與不幸的界限沒有那么分明,。罕見病患者和他們的家人有自己的苦與樂,，“正常人”又何嘗不是如此。